Какой информации из генетических тестов можно доверять

2024-12-31 16:43

В начале 2000-х казалось, что ещё несколько лет и при выписке из роддома каждый ребёнок будет получать флешку с расшифровкой своего генома, позволяющей знать, какие неприятности со здоровьем могут ждать человека в будущем. Например, сахарный диабет, некоторые виды рака или болезнь Альцгеймера.

Прошла почти четверть века, чтение генома стало в разы дешевле, но будущего с поголовным генетическим тестированием пока не случилось. Зато набрали популярность коммерческие генетические тесты. Лаборатории обещают выяснить по ДНК множество вещей — от происхождения до рекомендуемой диеты. Что из этого действительно полезно, а что лишь маркетинговый ход? Давайте разбираться.

Что лаборатории предлагают узнавать по результатам генетических тестов

Происхождение

В интернете множество роликов, где люди, сдав генетический тест, с удивлением узнают, что они на 5% французы или на 10% выходцы с ближнего Востока. Чтобы правильно интерпретировать эти цифры, нужно понимать, откуда они берутся и что означают.

Компании, занимающиеся генетическим тестированием и в России, и в мире собирают большие базы данных о клиентах. Люди проходят тестирование, указав место проживания. Это позволяет посмотреть, какие генетические варианты чаще встречаются в разных популяциях на опредёленной территории. Если сопоставить результаты человека с этой статистикой, можно с высокой вероятностью выяснить, где жили его предки.

Звучит крайне увлекательно, но относиться к этому стоит как к развлекательной генетике, потому что:

Результат во многом зависит от выборки, на которой строилась модель, то есть от базы данных и алгоритмов расчета, использующихся в конкретной компании. Поэтому в разных компаниях результаты будут отличаться. Иногда довольно существенно.
Такой расчёт «процентного соотношения» отличается даже у родных братьев и сестер, поскольку родители передают ребёнку по одной копии гена из каждой хромосомы. И сиблинги вполне могут унаследовать разные копии одного и того же гена.

Вредные мутации

Наверно, самая полезная информация, которую могут дать коммерческие генетические тесты – выявление мутаций, ведущих к генетическим заболеваниям у потомства. Все гены у каждого человека присутствуют в двух копиях. Если одна из них сломана, а вторая рабочая, человек не болеет, но является носителем заболевания. В случае встречи с таким же носителем, с 25% вероятностью ребенок пары унаследует болезнь. Так получили свое заболевание многие подопечные фонда «Дети-бабочки» с рецессивными формами буллезного эпидермолиза и ихтиоза.

"Всем супругам, у которых рождались дети с наследственным заболеванием следует обращаться за консультацией врача-генетика, чтобы оценить риск патологии у потомства. Если генетическое тестирование установит, что оба партнера являются носителями опасной мутации, существует эффективное решение – ЭКО с пренатальной генетической диагностикой."

Юлия Коталевская
генетик, эксперт фонда «Дети-бабочки»

Подходящее лечение

Фармакогенетика — перспективная область точной медицины, которая позволяет подбирать оптимальное лечение в зависимости от генетических особенностей метаболизма.

За метаболизм лекарственных препаратов в нашем организме отвечают ферменты. Поскольку количество вырабатываемого фермента и эффективность его работы определяются генетически, организм может не расщеплять лекарство, делать это слишком быстро или медленно. Тогда стандартная доза препарата не будет работать, как задумано. И лекарство может вызовет существенные побочные эффекты или повлияет на симптомы незначительно.

Сейчас фармакогенетика используется в лечении ограниченного числа заболеваний: ВИЧ, некоторых видов рака, депрессии и болезней сердца. Например, уже известны варианты генов, которые могут привести к проблемам при приёме лекарств от высокого уровня холестерина, влияют на метаболизм кроверазжижающих препаратов и антидепрессантов.

Польза от фармакогенетики очевидна — повышение безопасности и эффективности лечения, сокращение расходов на здравоохранение и в перспективе переход к кастомизированной медицине.

Риск развития негенетических заболеваний

Ряд мутаций ассоциирован с повышением риска развития негенетических заболеваний у самого человека – некоторых видов рака, диабета, болезни Альцгеймера, сердечно-сосудистых заболеваний. Вопрос полезности этих знаний упирается в определенные ограничения, в том числе, этические.

Довольно сложно объективно оценить, не будучи профессионалом, реальные риски. Например, «повышение риска возникновения какого-то заболевания в пять раз» звучит угрожающе, но, если изначальный риск был, например, 0,2%, вероятность появления заболевания все равно мала.

В отдельных случаях полученная информация позволяет профилактировать болезнь. Вспомним историю Анджелины Джоли, у которой обнаружили мутацию гена BRCA. Это с высокой вероятностью ведёт к онкологии, от которой умерли мама и бабушка актрисы. Анджелина Джоли превентивно сделала мастэктомию и снизила риск развития рака молочной железы.

В других ситуациях, например, когда определяется повышенный риск сердечно-сосудистых заболеваний, все рекомендации, которые можно дать человеку, носят общий характер – следить за весом и больше двигаться. Такие советы, в принципе, актуальны для каждого.

Но есть болезни, на развитие которых мы пока никак пока повлиять не можем, которые развиваются во взрослом возрасте и имеют неблагоприятный прогноз. Например, как болезнь Гентингтона. Вряд ли человеку будет легче жить с этим знанием.

Родственники

Действительно, генетические тесты могут помочь найти ваших родственников. Но с оговоркой, что этот человек обязательно прошел генетическое тестирование это в той же компании, что и вы. Или в лаборатории, которая обменивается с вашей базами данных.

Если шанс найти родственников все-таки есть, то найти по ДНК будущего супруга — свою вторую половинку, невозможно. Это сюжет фантастических фильмов.

Подходящая диета

Коммерческие генетические тесты обещают определить непереносимость ряда продуктов, а потом с учётом этого разработать индивидуальную диету. В этом есть некоторая доля правды и большая — лукавства.

Правда в том, что процессы метаболизма действительно определяются генетически. Так, некоторые люди из-за наследственности не переваривают лактозу. Но, чтобы это понять, не нужно делать генетический тест. Достаточно выпить несколько глотков молока.

Так же и с глютеном. У людей, которые не могут его усваивать, развивается болезнь — целиакия. Её симптомы очевидны с раннего детства. Генетический тест может лишь подтвердить это, но не неожиданно выявить.

Генетический тест также может определить, каким образом работает в организме конкретного человека система ферментов, расщепляющих этиловый спирт. Кто-то много пьет, не пьянеет и хорошо чувствует себя с утра. У кого-то симптомы алкогольной интоксикации возникают буквально через несколько минут после приёма спиртного. Но обычно взрослый человек и так знает, как на него действует алкоголь.

Определённая комбинация генов способствует формированию зависимости от спиртного, но для того, чтобы она появилась, необходимо ещё множество факторов, в первую очередь, — психологическая склонность к созависимости.

Да, некоторые генетические варианты ведут к развитию дефицита витамина В9. А есть вариации, которые ассоциируются с замедленным метаболизмом кофеина, что повышает риск развития гипертонической болезни и инфаркта миокарда, но такие случаи, подтвержденные надежными исследованиями, большая редкость.

Спортивные таланты

Выявление предрасположенности к спортивным достижениям – приманка для родителей, мечтающих увидеть своего ребенка на олимпийском пьедестале и реализовать через это свои комплексы.

Действительно существуют генетические вариации, которые ассоциируются с некоторыми видами спорта и присутствуют у элитных спортсменов намного чаще, чем в среднем по популяции. Тем не менее огромное количество спортсменов добиваются выдающихся успехов и без этой «генетической подпорки».

Так что на практике мир фильма «Гаттака» и сортировка на основании генетических маркеров не работает. Подтверждает это и тот факт, что ни одна сборная в мире не использует результаты генетических тестов как критерий отбора, они опираются на реальные спортивные результаты. Поэтому отдавая ребенка в спорт, лучше руководствоваться его интересами и успехами.

Процент неандертальской примеси

В качестве экзотики некоторые компании предлагают оценить ваш процент неандертальской примеси. В целом это не особо информативно: у всех людей, кроме выходцев из субсахарской Африки неандертальских вариантов генетических последовательностей примерно 2%. Какие-то из них отвечают за отдельные аспекты метаболизма, возможно, белая кожа европейцев тоже следствие неандертальской мутации, но пока мы слишком мало знаем об этом.

Нужно ли делать генетический тест

В целом коммерческие генетические тесты с некоторыми оговорками могут быть действительно полезны при планировании семьи, и выявлении предрасположенности к развитию негенетических заболеваний.

Но необходимо оговориться: технологии, использующиеся в коммерческих тестах, несовершенны и могут давать ложнопозитивный результат. Так что, если коммерческий тест у вас носительство опасной мутации, это повод обратиться к врачу-генетику и проверить заключение.

Обратно в раздел:
ЗДОРОВЬЕ