Эксперт фонда “Дети-бабочки”, врач-генетик ГБУЗ МО МОНИКИ Юлия Коталевская ответила на один из главных вопросов родителей подопечных: почему возникают генетические мутации?
“ДНК — это длинная полимерная молекула, упакованная внутри ядра клетки. Ее можно сравнить с огромной книгой, в которой свыше 3 млрд букв, правда видов этих букв всего 4. Участки ДНК, несущие целостную информацию, например, как производить какой-то белок, называются генами – их у человека больше 20 тысяч. Таким образом, ДНК - это основное хранилище генетической информации.
В организме существуют структуры, отслеживающие правильность копирования ДНК и чинящие ее при образовании повреждений, все равно каждый раз при копировании такого объема данных неизбежно возникает несколько «опечаток». Это и есть мутации. Они могут быть нейтральными для здоровья (как, например, мутации, определяющие цвет глаз), могут быть «молчащими» и никак не сказываться на жизнедеятельности. Некоторые мутации могут быть полезными в определенных обстоятельствах и привести к образованию новых видов. Но часть мутаций неизбежно оказывается вредной, и ведет к возникновению генетических заболеваний. Так мутации одновременно являются и основным механизмом эволюции, и источником больших неприятностей для конкретных носителей.
Буллезный эпидермолиз и ихтиоз – генетические заболевания, при которых нарушается производство белков, необходимых для нормальной работы кожи. Причиной этого могут быть мутации в разных генах – за возникновение буллезного эпидермолиза отвечает примерно 20 генов, а за ихтиоз – около 65. Где именно произошла поломка, какой белок не производится или производится дефектным? Все это определяет тип и тяжесть заболевания”.
Сегодня наше понимание генетики и возможности медицины дошли до момента, когда в ближайшие годы появится действенная терапия для генетических заболеваний, которая позволит их излечивать. Мы все увидим это при нашей жизни (вот здесь можно скрестить пальчики🤞🏼).